Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel
ORPHA:83639· ICD-10 E88.8· Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency
Definition
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung mit zerebraler und Pfortaderthrombose, portaler Hypertension, Makrozephalie und persistierenden Absence-Anfällen. Darüber hinaus werden eine leichte bis mäßige globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung sowie eine Thrombozytopenie berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann verschiedene Stadien des Infarkts und der zerebralen und zerebellären Atrophie zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal