Sindrome da ipercoagulabilità da deficit glicosilfosfatidilinositolo

Definizione

Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata dalla trombosi cerebrale e della vena porta, ipertensione portale, macrocefalia e crisi di assenza persistenti. I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo globale lieve-moderato, disabilità intellettiva e trombocitopenia. Le neuroimmagini mostrano un infarto ed una atrofia cerebrale e cerebellare di grado variabile.