Leuko-encefalopathie - spondylo-epimetafysaire dysplasie-syndroom
ORPHA:83629· ICD-10 G37.8· Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van hypomyeliniserende leukodystrofie met spondylometafysaire dysplasie. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd met afwezig of vertraagd vermogen om onafhankelijk te lopen, traag progressieve motorische aftakeling, spasticiteit, ataxie, proximale zwakte, en gewrichtscontracturen. Bijkomende manifestaties zijn onder meer milde cognitieve functiestoornis, kleine gestalte, scoliose, vergrote en misvormde gewrichten, dysartrie, nystagmus, visuele defecten, en milde dysmorfe kenmerken. Overerving gebeurt X-gebonden recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy