Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria

Definición

Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de leucodistrofia hipomielinizante y displasia espondilometafisaria. Los pacientes se presentan en la infancia con incapacidad o retraso de la deambulación independiente, deterioro motor lentamente progresivo, espasticidad, ataxia, debilidad proximal y contracturas articulares. Otras manifestaciones adicionales incluyen leve deterioro cognitivo, talla baja, escoliosis, articulaciones ensanchadas y deformadas, disartria, nistagmo, defectos visuales y características levemente dismórficas, entre otras. El modo de herencia es recesivo ligado al cromosoma X.