Sindrome leucoencefalopatia -displasia spondilometafisaria

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da leucodistrofia ipomielinizzante associata a displasia spondilometafisaria. Nella prima infanzia, i pazienti presentano assenza o ritardo della deambulazione autonoma, deterioramento motorio a progressione lenta, spasticità, atassia, debolezza prossimale e contratture articolari. Altri segni clinici sono il lieve deficit cognitivo, la bassa statura, la scoliosi, le articolazioni larghe e deformi, la disartria, il nistagmo, i difetti della vista e i dismorfismi sfumati. La trasmissione è recessiva legata all'X.