Megalencefalie - polymicrogyrie - postaxiale polydactylie - hydrocefalus-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met een malformatie van centraal zenuwstelsel als belangrijk kenmerk, gekarakteriseerd door macrocefalie, megalencefalie, bilaterale perisylvische polymicrogyrie, variabele gradaties van ventriculomegalie/hydrocefalie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, oromotorische disfunctie, hypotonie, insulten, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals boller voorhoofd, laagstaande oren, platte neusbrug, en hoog gewelfd verhemelte). Postaxiale polydactylie van een of meer ledematen komt ook vaak voor.