Sindrome megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia postassiale-idrocefalo

Definizione

Si tratta di una malattia rara, il cui segno clinico principale è una malformazione del sistema nervoso centrale, caratterizzata da macrocefalia, megalencefalia, polimicrogiria perisilviana bilaterale, ventricolomegalia/idrocefalo di gravità variabile, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, disfunzione oromotoria, ipotonia, crisi epilettiche e dismorfismi facciali (fronte bombata, orecchie a basso impianto, sella nasale piatta e palato ogivale). È comune anche la polidattilia postassiale ad uno o più arti.