Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie

Définition

Syndrome rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure, caractérisé par une macrocéphalie, une mégalencéphalie, une polymicrogyrie bilatérale périsylvienne, une ventriculomégalie/hydrocéphalie de degré variable, un retard de développement et une déficience intellectuelle, des troubles oromoteurs, une hypotonie, des crises convulsives et une dysmorphie faciale (saillie des bosses frontales, oreilles d'implantation basse, pont nasal plat et palais ogival). Une polydactylie post-axiale d'une ou de plusieurs extrémités est courante.