Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom
ORPHA:83473· ICD-10 Q04.8· Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal