Syndroom van Schwartz-Jampel

Definitie

Een zeldzame, genetische neuromusculaire ziekte, gekarakteriseerd door permanente myotonie, maskergelaat (met blefarospasme, smalle ooglidspleten, kleine mond met getuite lippen en gerimpelde kin), en chondrodysplasie (die zich variabel manifesteert met kleine gestalte, pectus carinatum, kyfoscoliose, verkromming van pijpbeenderen, en dysplasie van epifysen, metafysen, en heup).