Sindrome di Schwartz-Jampel

Definizione

Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da miotonia permanente, facies ''a maschera'' (con blefarospasmo, rime palpebrali strette, bocca piccola con labbra serrate e mento corrugato) e condrodisplasia (che si manifesta in modo variabile con bassa statura, pectus carinatum, cifoscoliosi, incurvamento delle ossa lunghe, e displasia delle epifisi, delle metafisi e dell'anca).