Síndrome Schwartz-Jampel
ORPHA:800· ICD-10 Q78.8· Schwartz-Jampel syndrome
Definição
A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é caracterizada por miotonia e anomalias osteoarticulares.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal