Síndrome de Schwartz-Jampel

Definición

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por miotonía permanente, facies en máscara (con blefaroespasmo, fisuras palpebrales estrechas, boca pequeña con labios y mentón ''fruncidos'') y condrodisplasia (con manifestaciones variables como talla baja, pectus carinatum, cifoescoliosis, arqueamiento de los huesos largos, displasia epifisaria, metafisaria y de cadera).