DOORS-syndroom
ORPHA:79500· ICD-10 Q87.8· DOORS syndrome
Definitie
Een meervoudige congenitale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom gekarakteriseerd door sensorineuraal gehoorverlies (doofheid), onychodystrofie, osteodystrofie, milde tot heel ernstige intellectuele achterstand, en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal