Syndrome DOORS
ORPHA:79500· ICD-10 Q87.8· DOORS syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples rares/ déficience intellectuelle syndromique d'origine génétique caractérisée par une perte auditive de perception (surdité), une onychodystrophie, une ostéodystrophie, une déficience intellectuelle légère à profonde et des convulsions.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal