Síndrome DOORS
ORPHA:79500· ICD-10 Q87.8· DOORS syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial (sordera), onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual de leve a grave y crisis epilépticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal