Sindrome DOORS
ORPHA:79500· ICD-10 Q87.8· DOORS syndrome
Definizione
Si tratta di una sindrome rara da anomalie e disabilità intellettiva, caratterizzata da sordità neurosensoriale, onicodistrofia, osteodistrofia, disabilità intellettiva a lieve-grave e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal