Epidermolysis bullosa simplex met gevlekte pigmentatie

Definitie

Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door neonatale of infantiele aanvang van gegeneraliseerde blaarvorming, met in een latere fase ontwikkeling van gevlekte of reticulaire bruine pigmentatie. Blaarvorming wordt vaak vergezeld van milde nageldystrofie en focale palmoplantaire keratodermie, en in zeldzame gevallen door milia, en tast doorgaans ledematen en romp aan.