Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada
ORPHA:79397· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation
Definición
Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple caracterizada por la formación al nacimiento o durante la infancia de ampollas generalizadas con pigmentación marrón moteada o reticular que se desarrolla más tarde. La formación de ampollas suele ir acompañada de distrofia ungueal leve y queratodermia palmoplantar focal, y rara vez de milia, afectando principalmente a las extremidades y el tronco.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal