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Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada

ORPHA:79397· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation

Definição

Epidermólise bolhosa simplex rara, hereditária, caracterizada pelo início no período neonatal ou infantil de bolhas generalizadas com pigmentação acastanhada mosqueada ou reticulada que se desenvolvem posteriormente. A formação de bolhas costuma ser acompanhada de distrofia ungueal leve e queratodermia palmoplantar focal e, raramente, por mília e afeta principalmente os membros e o tronco.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Infancy, Neonatal