Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis
ORPHA:79395· ICD-10 Q82.8· Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis
Definitie
Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis is een diffuse palmoplantaire keratodermie die wordt gekarakteriseerd door honingraat palmoplantaire hyperkeratose geassocieerd met pseudo-ainhum van de vijfde vinger, ichthyosis en doofheid. Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis volgt een autosomaal dominant overervingspatroon.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal