Kératodermie mutilante avec ichtyose
ORPHA:79395· ICD-10 Q82.8· Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis
Définition
La kératodermie mutilante avec ichtyose est une kératodermie palmoplantaire diffuse caractérisée par une hyperkératose palmoplantaire en « rayons de miel » associée à un pseudo-aïnhum du cinquième doigt des mains, une ichtyose et une surdité. La maladie suit un mode de transmission autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal