Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis
ORPHA:79395· ICD-10 Q82.8· Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis
Definición
Es una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar en panal, asociada a pseudoainhum de los dedos meñiques de las manos, ictiosis y sordera. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal