Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi
ORPHA:79395· ICD-10 Q82.8· Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis
Definizione
Il cheratoderma ereditario mutilante con ittiosi è un cheratoderma palmo-plantare diffuso caratterizzato da ipercheratosi palmo-plantare a nido d'ape associata a pseudo-ainhum del quinto dito della mano, ittiosi e sordità. Il cheratoderma ereditario mutilante con ittiosi ha una trasmissione autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal