Ectodermale dysplasiesyndroom

Definitie

De term ''ectodermale dysplasie'' definieert een heterogene groep van erfelijke aandoeningen van de huid en aanhangsels van de huid die worden gekarakteriseerd door een verstoorde ontwikkeling van twee of meer ectodermale afleidingen, waaronder haar, tanden, nagels, zweetklieren en hun gemodificeerde structuren (i.e. cerumineuze, melk-, en ciliaire klieren). Het spectrum van klinische manifestaties is breed en kan bijkomende manifestaties van andere ectodermale, mesodermale en endodermale structuren omvatten.