Chondrodysplasia punctata, Toriello-type

Definitie

Chondrodysplasia punctata, Toriello-type is een zeldzaam, niet-rhizomeel, primaire botdysplasie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door gestippelde verkalking van epifysen in associatie met geringe faciale afwijkingen, een kleine gestalte en oculaire colobomen. Daarbovenop vertonen patiënten chondrodysplasia punctata, brachycefalie, plat gelaatsprofiel met smalle neus, platte onderste oogleden, laagstaande oren, ontwikkelingsachterstand, brachytelefalangie en diepe handlijnen. Complexe congenitale hartziekte en anomalieën van het centrale zenuwstelsel (waaronder partiële afwezigheid van het corpus callosum, kleine vermis, vergroting van de cisterna magna en/of van de voorhoorns van de zijventrikels) werden ook reeds gerapporteerd.