Condrodisplasia puntata, tipo Toriello

Definizione

La condrodisplasia puntata tipo Toriello è una displasia scheletrica primitiva rara, non rizomelica, caratterizzata dalla calcificazione punteggiata delle epifisi, associata a dismorfismi facciali sfumati, bassa statura e colobomi oculari. Inoltre, i pazienti presentano condrodisplasia puntata, brachicefalia, profilo facciale appiattito con naso piccolo, palpebre inferiori appiattite e orecchie a basso impianto, ritardo dello sviluppo, brachitelefalangia e linea delle quattro dita profonda. Sono stati descritti casi di pazienti con cardiopatie congenite complesse e anomalie del sistema nervoso centrale (agenesia parziale del corpo calloso, verme di piccole dimensioni, allargamento della cisterna magna e/o delle corna anteriori dei ventricoli laterali).