Chondrodysplasia punctata Typ Toriello

Definition

Ein seltene, nicht-rhizomele primäre Knochendysplasie, die durch kalzifizierende Stippelung der Epiphysen in Verbindung mit leichten Gesichtsanomalien, Kleinwuchs und okulären Kolobom gekennzeichnet ist. Darüber hinaus präsentieren sich die Patienten mit Chondrodysplasia punctata, Brachyzephalie, einem flachen Gesichtsprofil mit kleiner Nase, flachen unteren Augenlidern und tief angesetzten Ohren. Weitere Merkmale sind Entwicklungsverzögerung, Brachytelephalangie und tiefe Handfurchen. Komplexe kongenitale Herzerkrankungen und Anomalien des Zentralnervensystems (einschließlich teilweises Fehlen des Corpus callosum, kleine Vermis, Vergrößerung der Cisterna magna und/oder der Vorderhörner der Seitenventrikel) wurden ebenfalls beschrieben.