Chondrodysplasie ponctuée type Toriello

Définition

La chondrodysplasie ponctuée type Toriello est une dysplasie osseuse primaire, non rhizomélique et rare, caractérisée par la calcification ponctuée des épiphyses, associée à des anomalies faciales mineures, une petite taille et un colobome oculaire. Les patients présentent par ailleurs une chondrodysplasie ponctuée, une brachycéphalie, un visage plat avec un petit nez, des paupières inférieures plates et des oreilles implantées basses, un retard de développement, une brachytéléphalangie et des sillons palmaires profonds. Une maladie cardiaque congénitale complexe et des anomalies du système nerveux central (incluant l'absence partielle du corps calleux, un vermis hypoplasique, un élargissement de la citerne cérébello-médullaire postérieure et/ou des cornes antérieures des ventricules latéraux) ont aussi été rapportées.