B4GALT1-CDG

Definitie

Een congenitaal defect van glycosylering, gekenmerkt door macrocefalie als gevolg van Dandy-Walker malformatie, hydrocefalie, hypotonie, myopathie, en anomalieën van coagulatie. Tot op heden werd slechts één geval van B4GALT1-CDG gerapporteerd. Het syndroom is geassocieerd met mutaties in het gen GALT1 (gelokaliseerd in de regio q13 van chromosoom 9), die leiden tot deficiëntie van het enzym bèta-1,4-galactosyl-transferase in Golgi-apparaat.