B4GALT1-CDG
ORPHA:79332· ICD-10 E77.8
Definition
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IId (CDG 2D) ist gekennzeichnet durch Dandy-Walker-Malformation mit Makrozephalie, Hydrozephalus, Muskelhypotonie, Myopathie und Gerinnungsstörungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal