B4GALT1-CDG

Définition

B4GALT1-CDG se caractérise par une macrocéphalie due à une malformation de Dandy Walker, une hydrocéphalie, une hypotonie, une myopathie et des anomalies de la coagulation. Le cas d'un seul garçon a été décrit à ce jour. Ce syndrome est associé à un déficit en béta1,4-galactosyl transférase, enzyme de l'appareil de Golgi. Ce déficit est dû à des mutations du gène GALT1, localisé sur le chromosome 9, dans la région q13.