B4GALT1-CDG

Definición

Es un trastorno caracterizado por macrocefalia debida a la malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha, sólo se ha descrito un caso. El síndrome está asociado a mutaciones en el gen GALT1 (localizado en la región q13 del cromosoma 9) que conducen a una deficiencia en la enzima beta-1,4-galactosil transferasa del aparato de Golgi.