ALG1-CDG

Definizione

L'ALG1-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da grave ritardo psicomotorio e dello sviluppo, ipotonia muscolare, crisi epilettiche non trattabili ad esordio precoce e microcefalia. Altri segni clinici comprendono le alterazioni della coagulazione del sangue, associate a un'elevata probabilità di emorragie o trombosi, la sindrome nefrosica, le asciti, l'epatomegalia, la cardiomiopatia, i segni oculari (strabismo, nistagmo) e l'immunodeficienza. La malattia è causata dalle mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG1 (16p13.3).