ALG1-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratables de inicio precoz y microcefalia. Otras características adicionales incluyen trastornos de la coagulación con una elevada probabilidad de hemorragias o trombosis, síndrome nefrótico, ascitis, hepatomegalia, miocardiopatía, manifestaciones oculares (estrabismo, nistagmo) e inmunodeficiencia. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG1 (16p13.3).