Syndrome CDG-ALG2
ORPHA:79326· ICD-10 E77.8· ALG2-CDG
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un colobome de l'iris, une cataracte, des spasmes infantiles, un retard de développement et une anomalie des facteurs de coagulation. Des mutations de perte de fonction du gène ALG2 (9q31.1) sont à l'origine de la maladie. Le mode de transmission est autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal