ALG2-CDG
ORPHA:79326· ICD-10 E77.8
Definizione
L'ALG2-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da coloboma dell'iride, cataratta, spasmi neonatali, ritardo dello sviluppo e anomalie dei fattori di coagulazione. La malattia è causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG2 (9q31.1). La trasmissione è autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal