ALG2-CDG
ORPHA:79326· ICD-10 E77.8
Definición
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por coloboma de iris, cataratas, espasmos infantiles, retraso en el desarrollo y anomalías de los factores de coagulación. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG2 (9q31.1). El patrón de herencia es autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal