ALG6-CDG

Definizione

L'ALG6-CDG è una patologia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da problemi di alimentazione, interessamento neurologico lieve o moderato con ipotonia, scarso controllo del capo, ritardo dello sviluppo, atassia, strabismo e crisi epilettiche, di natura eterogenea, dalle convulsioni febbrili all'epilessia. Sono stati descritti casi di degenerazione retinica. Un numero limitato di pazienti presenta altri segni clinici, soprattutto intestinali (enteropatia con perdita di proteine) e interessamento epatico. La malattia è causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG6 (1p31.3).