ALG6-CDG

Definición

Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de hipotonía, falta de control de la cabeza, retraso en el desarrollo, ataxia, estrabismo y crisis, que varían desde convulsiones febriles hasta epilepsia. También se ha descrito degeneración retiniana. Una minoría de pacientes muestra otros hallazgos, particularmente intestinales (como enteropatía con pérdida proteica) y afectaciones hepáticas. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG6 (1p31.3).