Fish-eye ziekte
ORPHA:79292· ICD-10 E78.6· Fish-eye disease
Definitie
Fish-eyeziekte (FED) is een vorm van genetische LCAT (lecithinecholesterolacyltransferase)-deficiëntie (zie deze term), klinisch gekenmerkt door opacificaties van de cornea en biochemisch gekenmerkt door een aanzienlijk verlaagd HDL-cholesterolgehalte en gedeeltelijke deficiëntie van het LCAT-enzym.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult