Maladie des yeux de poisson
ORPHA:79292· ICD-10 E78.6· Fish-eye disease
Définition
La maladie des yeux de poissons est une forme génétique de déficit en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase) caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol significativement réduit et un déficit enzymatique partiel de LCAT.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult