Enfermedad del ojo de pez
ORPHA:79292· ICD-10 E78.6· Fish-eye disease
Definición
La enfermedad del ojo de pez (FED) es una forma genética del déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (consulte este término) caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea, y bioquímicamente por una reducción significativa del colesterol HDL y un déficit parcial de la enzima LCAT.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult