Doença de olho de peixe
ORPHA:79292· ICD-10 E78.6· Fish-eye disease
Definição
A doença do olho de peixe (FED) é uma forma genética de défice de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) (ver este termo), caracterizada clinicamente por opacificações da córnea, e bioquimicamente por colesterol HDL significativamente reduzido e défice parcial da enzima LCAT.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult