GM1-gangliosidose type 1
ORPHA:79255· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 1
Definitie
GM1-gangliosidose type 1 is de ernstige infantiele vorm van GM1-gangliosidose (zie deze term) met variabele neurologische en systemische manifestaties.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal