Gangliosidosi GM1, tipo 1
ORPHA:79255· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 1
Definizione
La gangliosidosi GM1 tipo 1 è la forma infantile grave della gangliosidosi GM1 (si veda questo termine) con segni neurologici e sistemici variabili.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal