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Gangliosidose à GM1 type 1

ORPHA:79255· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 1

Définition

La gangliosidose à GM1 type 1 est la forme infantile sévère de la gangliosidose GM1 avec des manifestations neurologiques et systémiques variables.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal