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Gangliosidose GM1 tipo 1

ORPHA:79255· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 1

Definição

A gangliosidose GM1 tipo 1 é a forma infantil grave de gangliosidose GM1 (ver este termo) com manifestações neurológicas e sistémicas variáveis.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal