Biotinidasedeficiëntie
ORPHA:79241· ICD-10 E53.8· Biotinidase deficiency
Definitie
Een laat aanvangende vorm van meervoudige carboxylasedeficiëntie, een aangeboren defect van metabolisme van biotine, zonder behandeling gekarakteriseerd door insulten, ademhalingsproblemen, hypotonie, huiduitslag, alopecie, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal