Deficit di biotinidasi
ORPHA:79241· ICD-10 E53.8· Biotinidase deficiency
Definizione
Il deficit di biotinidasi (BTD) è una forma ad esordio tardivo del deficit multiplo di carbossilasi, un difetto congenito del metabolismo della biotina che, se non trattato, causa crisi epilettiche, disturbi respiratori, ipotonia, eruzioni cutanee, alopecia, sordità e ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal